| 研究期間 | 2023/10/2 - 2026/3/31 |
| 研究課題名 | マルチモーダルAIを用いた神経変性疾患の原因遺伝子検索と診断および治療への応用 |
| カテゴリー | 全てのクラスター、研究クラスター一覧、登録クラスター、医学、基礎、臨床、薬学、創薬、工学、情報、バイオ、ゲノム |
| SDGs | 3.保健 9.イノベーション |
| 応募課題 |
その他 現状ではミッション実現クラスターとは直接リンクしないが、新たな重点研究領域につながる、萌芽・独創的な研究課題 |
| クラスター長氏名 | 森野 豊之（大学院医歯薬学研究部、医学域、教授） |
| 所属する研究者氏名 | 西田 憲生（大学院医歯薬学研究部・准教授・医療教育学） 桑野 由紀（大学院医歯薬学研究部・講師・遺伝情報医学分野） 宮本 亮介（大学病院・特任講師・脳神経内科） ナズラ キユム（大学院医歯薬学研究部・助教・遺伝情報医学分野） |
| 研究概要 | ゲノム技術の飛躍的な進歩により，ゲノム情報をもとにしたゲノム医療が急速に広まっている．既に欧米では実臨床で活用され，日本においてもつい先日ゲノム医療法が衆議院にて可決されて，法的基盤に基づいてゲノム医療の普及が加速することが期待される．われわれは，これまでにJapan Dystonia Consortiumの主導施設として収集したジストニアのゲノム検体1,000例をはじめとして，ALS検体500例など多くの神経変性疾患のゲノムサンプルを有している．これらのゲノムサンプルを次世代シーケンサを用いて解析し，いくつかの原因遺伝子を同定してきた．近年，膨大なゲノム情報が蓄積され，その多くはWeb上で公開されている．単に配列情報だけでなく，バリアントと疾患との関連やさらにそれを細分化し体系化された表現型との統合，各臓器や単一細胞レベルでの発現解析，プロテオミクスなど多様な情報が利用可能である．現在，われわれはこれらのオープンサイエンスで得られるマルチオミックスデータを最大限活用するために，マルチモーダルAIを用いて病因となるバリアントを同定するシステムの構築に取り組んでいる．また，その結果得られた原因遺伝子の解析から遺伝子治療を含めた新規治療薬の開発や新しいバイオマーカーの探索につなげていく． |
| 研究概要図 | |
| 研究者の役割分担 | 森野 豊之（大学院医歯薬学研究部・教授・遺伝情報医学分野）：ゲノム解析 西田 憲生（大学院医歯薬学研究部・准教授・医療教育学）：生化学的解析 桑野 由紀（大学院医歯薬学研究部・講師・遺伝情報医学分野）：細胞生物学的解析 宮本 亮介（大学病院・特任講師・脳神経内科）：ゲノムサンプルと臨床情報の収集 ナズラ キユム（大学院医歯薬学研究部・助教・遺伝情報医学分野）：治療薬のスクリーニング |
