| 研究期間 | 2017/4/1 - 2020/3/31 |
| 研究課題名 | 【終了】ゴーシェ病の発症メカニズムの解明による新規治療標的の同定と治療法の開発 |
| カテゴリー | 全てのクラスター、研究クラスター一覧、医学、終了した研究クラスター、基礎 |
| SDGs | |
| 応募課題 | |
| クラスター長氏名 | 野間 隆文（大学院医歯薬研究部、分子医化学分野・分子生物学、教授） |
| 所属する研究者氏名 | 三好 圭子（分子医化学分野・准教授・分子細胞生物学、再生） 香美 祥二（小児科学分野・教授・小児科学） 東田 好広（小児科学分野・助教・小児科学） |
| 研究概要 | ゴーシェ病は、リソソーム蓄積病の一つであり、本邦においては神経症状を伴う重症型が全体の2/3を占める小児の希少難病の一つである。原因遺伝子としてGBA1が同定されているが、その遺伝子型と表現型は必ずしも一致せず、新規アプローチによる発症メカニズムの解明と治療法の開発が求められている。 一方、申請者らはこれまで、種々の研究支援により、疾患特異的細胞の作成とともに遺伝子型を検討し、病態を修飾する新たな疾患関連遺伝子候補を探索している。
１）新規ゴーシェ病の疾患関連遺伝子の同定 ２）疾患特異的細胞の神経分化誘導系を用いた疾患発症機序の解明 ３）新規ゴーシェ病の発症機序を踏まえた治療標的の決定と新規診断並びに治療法の開発 |
| 研究概要図 | |
| 研究者の役割分担 | 野間隆文（研究の統括） 三好 圭子（疾患モディファイヤー候補遺伝子の同定、GBA1遺伝子の転写後調節因子と細胞特異性の検討、疾患特異的細胞分化誘導系による疾患発症メカニズムの検討、治療標的分子の決定と治療法・治療薬の開発、総括） 香美 祥二（診断・治療法の開発） 東田 好広（診断・治療法の開発） |
